Teste de DNA fetal do PrenatalSafe: perguntas e respostas

Cada vez mais casais decidem confiar em testes de diagnóstico pré - natal não invasivos para obter respostas sobre a saúde da criança. Em particular, nos últimos anos tem havido um teste genético que permite analisar o DNA fetal graças a uma amostra de sangue a ser afetada já nas primeiras semanas de gravidez.

Para esclarecer o que é a análise do ADN fetal, entrevistamos o Dr. Marina Baldi, biólogo, especialista em genética médica, geneticista forense e diretor técnico da sede Genome Eurofins Grupo em Roma.

1) O que o Teste de DNA Fetal significa e quando ele funciona?

Esta é uma análise de DNA da criança que engravida.

A placenta libera fragmentos de DNA na circulação materna que hoje, com as técnicas mais modernas, são identificáveis ​​e analisáveis.

Assim, a partir de uma simples amostra de sangue, é possível pesquisar as doenças genéticas mais freqüentes, como a síndrome de Down

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2) Nos laboratórios da Genoma realizou o PrenatalSafe. Como isso difere dos outros testes de DNA fetal e quais são as principais versões?

O que é realizado no laboratório Eurofins Genoma Group é um teste do tipo descrito acima, mas tem uma profundidade de leitura muito mais ampla do que os testes que já existem há algum tempo. Essa diferença permite que todo o genoma seja analisado e, portanto, todos os cromossomos podem ser analisados ​​(assim como a amniocentese básica), identificando anomalias numéricas e estruturais, assim como o cariótipo. A maioria dos testes, até agora disponíveis no mercado, é como a versão básica do Prenatalsafe, ou seja, eles analisam apenas as síndromes mais frequentes e não todos os 23 pares de cromossomos, mas apenas 5.

prenatalsafe

3) Qual é a diferença entre testes estatísticos, de tela e diagnósticos?

O teste diagnóstico é aquele que permite obter um diagnóstico válido em todos os aspectos e que não requer confirmação com outros testes.

Um rastreio e / ou teste estatístico, por outro lado, são aqueles que devem ser reconfirmados com um teste de diagnóstico no caso de um resultado positivo

4) Se uma mulher grávida quiser administrar o PrenatalSafe, mas não morar em Roma ou Milão e, portanto, não puder ir diretamente a um de seus laboratórios, como poderá fazê-lo? Você também pode ter aconselhamento genético?

Claro, nós temos geneticistas em muitas regiões da Itália, eu mesmo faço em Florença e Nápoles, mas depois eu faço muitos eletronicamente, no sentido de que para ter explicações sobre os testes você também pode fazer uma entrevista via telefone ou Skype. Se, então, surgir alguma necessidade de mais estudos, encaminhe o casal para um aconselhamento.

Para a retirada basta ligar e encomendar um kit, o secretariado irá enviar uma lista de laboratórios onde poderá realizar a retirada.

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5) Quais são os custos para este teste? E o que você espera se você é positivo sobre uma doença cromossômica?

Os custos variam entre € 500 e € 1400, dependendo do que escolher com o seu médico. Lembro que a metodologia utilizada é a melhor disponível hoje no campo científico.

Em caso de positividade, o casal poderá aproveitar o aconselhamento e a amniocentese de forma totalmente gratuita.

6) Faça o teste também para gestações gemelares?

Sim, claro. Não pode ser realizado em gestações trigeminais.

7) Eles têm falsos positivos? E os falsos negativos?

Como em todos os testes, isso também tem sua taxa de falsos positivos e negativos, que são muito baixos.

Estamos na ordem de 0,1%.

8) Quem você recomendaria o PrenatalSafe?

Para todas as mulheres que querem ser tranquilizadas sobre a saúde de seus filhos. Obviamente, em casos de doenças particulares, a vilocentese e a amniocentese são necessárias, por isso o conselho é fazer um aconselhamento genético para entender se é qual teste é o melhor para o seu caso.