Amniocentese

Toda mãe espera dar à luz um bebê saudável. No entanto, algumas mulheres, devido à idade ou composição genética, estão em maior risco de ter um bebê com um defeito de nascença. A amniocentese - ou amnio para abreviar - é um teste de diagnóstico pré-natal que usa uma amostra do líquido amniótico que envolve seu bebê no útero para testar anormalidades específicas.

Amnio pode ajudar a descartar muitos problemas potenciais, incluindo doenças hereditárias como hemofilia e fibrose cística, desordens cromossômicas como a síndrome de Down e defeitos abertos do tubo neural (uma malformação do cérebro ou da medula espinhal). A boa notícia é que mais de 95% das amnias realizadas em mães de alto risco revelam que seus bebês estão livres da desordem para a qual estão sendo testados.

Quem deve fazer o teste?

Amnio não é oferecido rotineiramente a todas as mulheres grávidas. É considerado um procedimento invasivo e acarreta um pequeno risco de aborto espontâneo. (Considera-se que as mulheres têm uma chance de 1 em 500 a 1 em 300 de abortar depois do procedimento, embora um estudo tenha constatado que a taxa de aborto após o amnio é de apenas uma em 1.600).

Há alguns anos, como resultado de melhorias nos métodos de rastreamento menos invasivos, os especialistas mudaram suas diretrizes para o procedimento. Embora no passado, a amniocentese fosse recomendada para mulheres com 35 anos ou mais quando o bebê foi concebido ou com história familiar ou de parceiro de um distúrbio genético hereditário, as diretrizes revisadas do Congresso Americano de Obstetras e Ginecologistas recomendam que todas as mulheres sejam oferecidas. um método de rastreio menos invasivo (em vez de amniocentese ou amostragem de vilosidades coriónicas) antes da 20ª semana de gravidez.

As diretrizes do ACOG também oferecem a todas as mulheres a opção de amnio e outros testes diagnósticos, se necessário. Se a triagem não invasiva indicar que a mulher está em alto risco de liberar uma criança com um distúrbio cromossômico, por exemplo, uma mulher de qualquer idade deve ser capaz de optar pelo procedimento diagnóstico mais invasivo.

A associação observa que, embora a triagem possa resultar em alguns falsos positivos ou negativos, acredita-se que o teste de diagnóstico escolha 100% de todos os defeitos genéticos que resultam na síndrome de Down e em algumas outras anomalias cromossômicas.

Quando é realizada a amniocentese?

Este teste é feito tipicamente no segundo trimestre, entre a 15ª e a 20ª semana de gravidez. (Diretrizes atualizadas em 2016 observam que o teste não deve ser executado antes de 15 semanas). O Amnio também pode ser executado durante o terceiro trimestre para detectar problemas específicos. Se seu bebê tem um tipo de sangue incompatível com o seu, uma doença chamada Rh, um amnio pode determinar se seu bebê está anêmico e precisa de uma transfusão.

Se você precisar fazer um parto prematuro (antes de 37 semanas) ou se você tiver parto prematuro, um amnio pode dizer se os pulmões do bebê estão maduros o suficiente para funcionar adequadamente. O teste também pode ser usado para confirmar ou descartar uma infecção uterina, particularmente se o saco amniótico cheio de líquido ao redor do bebê se romper prematuramente.

Muitos hospitais garantem que as mulheres que fazem amnios marquem uma consulta com um conselheiro genético antes do procedimento. Isso é aconselhável porque agora há testes no primeiro trimestre que podem ajudar mulheres de qualquer idade a definir seu risco de defeitos congênitos antes de fazerem amniocentese. O conselheiro analisará qualquer história familiar de doença genética, bem como aconselhará as mulheres com mais de 35 anos do risco de ter um bebê com defeitos congênitos.

Uma vez que a amniocentese também revela o sexo do bebê, o conselheiro provavelmente perguntará se você gostaria de saber o sexo do seu bebê junto com os resultados do seu teste. É uma questão de preferência pessoal, se você e seu parceiro querem saber antes de seu bebê nascer.

Como é realizada uma amniocentese?

Os resultados são melhores quando um praticante altamente experiente realiza o teste em um grande centro médico. Na maioria dos casos, você pode trazer alguém com você para apoio moral durante o procedimento. Para começar, você se deitará em uma mesa de exame e um técnico limpará sua barriga com anti-séptico. Em seguida, o técnico ou um médico usará ultrassom para encontrar uma bolsa de líquido amniótico a uma distância segura do bebê e da placenta, o tecido que nutre o bebê. Você precisará ter uma bexiga cheia para o ultra-som, então descubra de antemão quanta água você precisa beber e quando. Esta parte do procedimento pode levar até 45 minutos.

Uma vez que o praticante tenha identificado um local seguro, ela inserirá uma agulha longa e fina através do abdômen e do útero e entrará no saco amniótico de fluido, tudo sob orientação contínua de ultrassonografia. Não se preocupe - é extremamente improvável que seu bebê seja picado pela agulha. Se por alguma estranha chance a agulha entrar em contato com seu bebê, ele se afastará rapidamente, assim como você faria se tocasse algo afiado. O técnico retirará uma pequena quantidade de líquido, menos de uma onça, ou cerca de uma a duas colheres de sopa, e então removerá lentamente a agulha. A amostra conterá células fetais vivas que normalmente flutuam no líquido amniótico. Seu corpo faz mais fluido para substituir o que é tomado.

Você pode sentir cãibras, beliscões ou pressão durante o procedimento. Você pode optar por ter sua barriga entorpecida primeiro com um anestésico local ou tópico, mas algumas mulheres que experimentaram as duas maneiras dizem que a dor da injeção do anestésico é pior do que o próprio amnio. A escolha é sua. A quantidade de dor ou desconforto que você pode sentir é uma coisa individual que pode até variar de uma gravidez para outra.

Quando o procedimento estiver concluído, seu médico poderá usar um monitor fetal externo para ouvir os batimentos cardíacos do bebê, a fim de certificar-se de que tudo está bem. Você vai querer ter calma por algumas horas e evitar levantar pesos, permanecer em pé prolongado ou fazer exercícios extenuantes pelo resto do dia.

O que posso esperar depois do teste?

Você pode ter algumas cólicas leves por um dia ou dois. Algumas mulheres - em torno de 1 a 2% - apresentam cólicas significativas, leve sangramento vaginal conhecido como spotting ou vazamento de líquido amniótico. Se você tiver esses sintomas ou tiver febre, chame seu médico imediatamente.

Uma pequena quantidade de vazamento de fluido não é nada para se preocupar, mas é mais seguro denunciá-lo de qualquer maneira. Para a maioria das mulheres, é seguro retomar as atividades normais no dia seguinte à amniocentese. A clínica onde você tem o amnio deve dar instruções claras. Se você tiver alguma dúvida quando chegar em casa, não deixe de ligar.

Quanto tempo leva para obter os resultados?

Seu líquido amniótico é enviado para um laboratório para análise. Primeiro, os técnicos medem a quantidade de uma substância química chamada alfa-fetoproteína, ou AFP, no fluido. Altos níveis podem indicar o potencial para um defeito do tubo neural aberto, como a espinha bífida.

Baixos níveis de AFP, em combinação com outros indicadores, podem sugerir uma anomalia cromossômica. Se testes iniciais de rastreamento ou histórico familiar sugerirem que um problema é possível, os técnicos também tiram algumas células do bebê do fluido e permitem que elas se multipliquem por uma semana ou duas em uma cultura de células. Então eles testarão as células por anormalidades. Os resultados completos podem levar até três semanas, embora alguns laboratórios possam consegui-los em pouco mais de uma semana.

E se meus resultados forem anormais?

O que acontece a seguir depende do tipo de distúrbio diagnosticado e do que você decide fazer a respeito das novas informações que você tem. Infelizmente, os profissionais de saúde de hoje são capazes de confirmar muito mais defeitos congênitos do que eles são capazes de tratar após o nascimento ou até mesmo remediação pré-natal. Se o seu bebê tiver uma condição para a qual o tratamento pré-natal está disponível, convém discutir suas opções com seu parceiro, equipe de saúde e / ou especialistas nessa área.

Se o bebê tiver uma doença para a qual o tratamento pré-natal ainda não está disponível, você também desejará discutir sua situação com seu parceiro, profissionais de saúde, conselheiros genéticos, consultores espirituais ou qualquer outra pessoa de apoio. Em alguns casos, você vai querer se preparar emocionalmente, praticamente e financeiramente para a chegada de um bebê com um defeito de nascença. Em outras circunstâncias, você pode decidir interromper a gravidez. A escolha é pessoal e sua, uma vez que você tenha a chance de considerar todos os fatores envolvidos.